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第 110 期 【 專業論壇 】 Marfan Syndrome 馬凡氏症候群
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朱麗慧 長庚大學物理治療學系
吳佳冠 財團法人基隆長庚物理治療

一、病理學
馬凡氏症候群(Marfan Syndrome)是結締組織基因變異導致,是第15對染色體上的FBN1基因變異,只要父母有其中一方帶有變異的FBN1基因,遺傳率為百分之五十。
位於第15對染色體的FBN1基因與形成結締組織中的彈性纖維有關,fibrillin是微纖維(microfibrils)的主要結構,而微纖維主要提供水晶體懸韌帶、彈力蛋白與其他結締組織支持,若fibrillin發生異常,將破壞結締組織完整性,包含水晶體懸韌帶薄弱而脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。

二、流行病學
馬凡氏症候群的發生率約1/5000-1/10000,是常見的單一基因病變,男性與女性發生率相同。

三、死亡率
主要死亡率的原因是心血管方面的疾病,如主動脈擴張、主動脈剝離。

四、診斷
目前的診斷主要以家庭病史、器官系統檢查及分子生物的分析數據為主。這三方面需共同評估才能達到最適切診斷。以下就各個次系統逐一探討:
病史:
需全面了解病人過去病史之外,還需進一步深入了解家族史的資訊,才能獲得較完整訊息。
心血管系統:
最嚴重的問題則是心血管系統問題。主要症狀是主動脈擴張或主動脈瘤,也常發現主要控制血流的二尖瓣或主動脈瓣缺損或脫垂。馬凡氏症候群患者的結締組織功能不佳,二尖瓣裂開機率高,常見處理方式是修補心臟瓣膜而非置換。
骨骼系統:
許多馬凡氏症候群病人的身高皆超過平均身高許多,四肢與手指、腳趾也比一般人還要細長,可能也有不正常的脊柱側彎,或是不正常胸骨外觀等其他骨骼系統症狀。
眼睛系統:
馬凡氏症候群患者在眼睛方面常見有近視與散光,遠視較少出現。可能有水晶體半脫位;也可能有視網膜連接處鬆弛之情形。 肺臟系統:
馬凡氏症候群是氣胸的危險因子之一。可能會引起肺部部分塌陷或受壓,造成疼痛、呼吸短促、發紺,未及時處理易死亡。另外呼吸睡眠中止或原發性組塞性肺部疾病也和馬凡氏症候群有關。
中樞神經系統:
此系統出問題會影響生活品質但不會威脅生命。例如:硬膜擴張,發生率為65%~92%。可能沒有症狀也可能造成下背痛、腿痛、腹部痛、頭痛或其他下肢神經性的症狀,這些症狀可藉由平躺來舒緩;而硬膜擴張早期無法用X-ray檢查,只能使用CT或MRI。

五、臨床物理治療與運動
常見的物理治療運動著重症狀預防與維持,以脊椎側彎來說可伸展脊椎內凹側縮短的肌群與肌力訓練凸側邊被拉長的肌群,還需適當增加核心肌群肌耐力,藉以降低脊椎壓力延遲疲勞感(圖1,2,3,4,5,6)。
另外馬凡氏症候群患者常有關節活動度過高(Joint hypermobility )的問題,會影響學步期孩童肢體協調與粗大及精細動作的表現,檢查時經常會發現酸痛或壓痛之問題,甚至降低運動耐受度影響社交生活,建議可做增加關節穩定度的活動如:小牛推車等及促進全身協調的活動;還有扁平足也是他們常見問題之一,可多鍛鍊小腿肌群來維持適當肌力及耐力。
病患能從事的運動大多屬於低衝擊性的運動。建議運動時心跳速率每分鐘小於110下或不超過休息時的50%,收縮壓不大於160毫米汞柱(mmHg),而對有使用β-blocker的人心跳速率則要每分鐘小於100下。
有學者提出一套對瓣膜性心臟問題者的運動計畫(表1),在增加心臟耐受度方面則是建議一個禮拜3-7天,每回合20-60分鐘,包含10-15分鐘暖身及緩和運動的大肌肉群活動;提升肌肉力量方面則是達肌肉最大自主收縮的30%~50%,一個禮拜2-3天,重複12-15下,小於一小時的等張或等長運動;增加身體柔軟度方面是一個禮拜大於或等於三次,每次維持10-30秒的上肢或下肢靜態拉筋運動。
由於他們不宜從事會增加太多血壓(blood pressure)與心搏量(stroke volume)而影響主動脈擴張的運動,所以建議的運動以非競爭性運動為主,其運動的代謝當量(Metabolic equivalents)為4-6或<4的低~中強度運動(表2)。運動依代謝當量區分為高(代謝當量>6)、中(代謝當量4-6)、低(代謝當量<4)強度,各強度之運動再區分0~5分;0-1分為強烈不建議的活動,2-3分是經評估後介於中間等級,4-5分則是第一時間允許進行的活動。由此表看來較安全的運動屬於中等強度的適量遠足活動、固定式腳踏車與低等強度的保齡球、高爾夫球及健走活動。

六、結論
大部分馬凡氏症患者都能長壽,只要他們盡可能減少情緒壓力,避免競爭觸碰性運動,例如:棒球、排球、足球或舉重等劇烈運動,以減少主動脈剝離的機率,另外病患在執行工作或運動時也要保護眼睛避免受傷,每3-6個月定時心臟超音波檢查就能維持良好的生活品質且擁有適當的休閒娛樂活動。

七、參考文獻
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